Què sabem de les malalties neuromusculars?

Les malalties neuromusculars (MNM) són un conjunt d’afeccions neurològiques hereditàries o adquirides que afecten la musculatura i el sistema nerviós.

La seva aparició pot produir-se a qualsevol etapa de la vida (naixement, adolescència i fins i tot edat adulta).

Són malalties cròniques, és a dir, una vegada han aparegut els seus efectes, aquests perduren per a tota la vida, generant discapacitat amb pèrdua de l’autonomia personal.

Es produeixen quan la comunicació entre el sistema nerviós i els músculs s’interromp.

imatge1

Existeixen més de 100 patologies descrites. Els estudis de prevalença de les MNM hereditàries indiquen una taxa global de 37/100.000 habitants.

Els símptomes que poden presentar varien segons l’edat d’aparició i el tipus d’afectació. 

 

Conèixer aquests símptomes i signes afavoreix la sospita i diagnòstic precoç, així com un maneig i cures pròpies de cada patologia. Podem trobar: 

  • Caigudes freqüents. Aquest símptoma es produeix principalment per debilitat muscular de les extremitats inferiors.
  • Dificultats per pujar i/o baixar escales.
  • Dolor muscular relacionat o no amb l’exercici. El dolor està durant o després de l’exercici, en una intensitat major al dolor muscular propi. Encara que es tracti de pacients que no tenen entrenament físic, és un símptoma que ha de cridar l’atenció del metge.
  • Dificultats per posar-se dempeus des del terra.
  • Rampes que solen ser identificades com espasmes o contractures musculars doloroses.
  • Dificultats per a l’alimentació.
  • Infeccions respiratòries freqüents i/o perllongades.
  • Trastorns del son.
  • Visió doble.

Les MNM no tenen actualment un tractament causal, per això, les estratègies de rehabilitació són imprescindibles amb l’objectiu no de guarir la malaltia, sinó de prevenir les seves complicacions, i així tractar de disminuir la discapacitat i millorar la qualitat de vida d’aquestes persones.

Les causes de les malalties neuromusculars són molt diferents, podent classificar-se, segons el seu origen, en dos tipus: genètiques i adquirides.

1.Malalties neuromusculars d’origen genètic:

Es produeixen com a conseqüència de l’alteració en un gen determinat. En aquest cas, la malaltia pot ser transmesa per les línies genètiques d’una família, i poden coexistir diversos afectats en la mateixa família.

2.Malalties neuromusculars adquirides:

  • D’origen immunològic o de base autoimmune: el sistema immune ataca les pròpies cèl·lules o estructures de l’organisme perquè no les reconeix com a tals.
  • D’origen infecciós: Es produeixen per la infecció provocada per un agent exogen.
  • D’origen tòxic-medicamentós: Es deuen a l’acció de tòxics exògens com l’alcohol o alguns fàrmacs, tòxics industrials o tòxics vegetals.
  • D’origen endocrí-metabòlic.

imatge2

A l’examen físic, el metge pot trobar:

  • Feblesa muscular. La falta de força és el signe cardinal de les malalties que afecten la unitat motora.
  • Amiotrofia. L’escàs desenvolupament de la massa muscular o la destrucció d’aquesta.
  • Talla baixa/sota pes. Algunes ENM es caracteritzen per presentar dificultats en el creixement.
  • Canvis de la pell.
  • Contractures articulars progressives. Les retraccions musculoesquelètiques es produeixen per fenòmens de destrucció i fibrosi muscular, així com per la menor mobilització de les articulacions en pacients amb feblesa muscular.
  • Escoliosi progressiva.
  • Peu cavo.
  • Absència de reflexos.
  • Ptosis palpebral, oftalmoplègia.

Encara que la degeneració muscular no és dolorosa, la feblesa resultant pot causar rampes, rigidesa, deformitats de les articulacions i dolors crònics. 

Les ajudes tècniques són sistemes que els pacients poden utilitzar per poder realitzar diverses activitats bàsiques, com són: beure, menjar, comunicar-se, endreçar-se, vestir-se, per a l’oci i per realitzar les activitats domèstiques.

imatge3

Com aconseguir-les:

– Serveis socials: Llei de Dependència, ajudes anuals no periòdiques.

– Serveis de Salut:  Catàleg de prestacions ortopèdiques. Full de prescripció a través del metge rehabilitador.

– Adquisició directa: Ortopèdia. Associació o Fundació.

Per a més informació, podeu consultar la web de l’Associació Catalana de Persones amb Malalties Neuromusculars.

Quant a CAP Guineueta

Centre d'Atenció Primària de l'Institut Català de la Salut (ICS)
Aquesta entrada s'ha publicat en Infermeria, Medicina Familia, Pediatria, Usuaris i etiquetada amb , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

2 respostes a Què sabem de les malalties neuromusculars?

  1. Rosa ha dit:

    Molt interessant i l’explicació és clara. Gràcies

Deixa el teu comentari!

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s